赤峰微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定分析(MSI)通过检测6个单核苷酸重复位点,评估亲属遗传风险并指导林奇综合征家族管理,定价1950元。
适用人群
- 确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者,需评估林奇综合征家族遗传风险
- 家族中有林奇综合征相关肿瘤史,本人希望进行遗传风险评估
- II期结直肠癌患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗及家族遗传背景
- 肿瘤患者检测结果为MSI-H,需进一步确认是否为遗传性突变并指导家属筛查
- 临床医生为疑似林奇综合征患者进行遗传咨询,需MSI检测作为初筛工具
- 已完成肿瘤手术的患者,需明确肿瘤分子特征以完善家族遗传管理计划
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者的肿瘤组织与血液白细胞中6个核心单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异,精准判定微卫星不稳定状态。依据NCI标准,≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),提示错配修复缺陷,90%以上林奇综合征患者呈现此现象。检测同时包含Penta C、Penta D及Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。本方法能发现肿瘤是否由遗传性错配修复基因缺陷驱动,但无法直接定位具体基因突变(如MLH1、MSH2等),阳性结果需进一步胚系测序确诊。当肿瘤细胞含量低于30%时,可能出现假阴性结果,建议确保样本肿瘤细胞含量>50%。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡切片(或新鲜组织)及外周血白细胞作为配对样本。组织样本由病理科切取5-8张切片即可,血液样本仅需采集2-3ml静脉血,无需空腹。在赤峰本地,可联系合作医院病理科取样,或通过快递邮寄病理切片与血样至检测中心,全程冷链保障样本稳定。报告周期通常为5-10个工作日。
准确性说明
检测严格遵循NCI国际判读标准,通过6个单核苷酸重复位点的毛细管电泳分析,结果客观可量化,避免了IHC染色判读的主观性。本检测对MSI-H的检出敏感度与特异性在临床验证中表现可靠,但局限性在于低肿瘤细胞含量(<30%)可能致假阴性。阳性结果(MSI-H)提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药辅助化疗;同时需警惕林奇综合征,建议进行胚系MMR基因测序以明确遗传风险。阴性结果(MSS/MSI-L)则建议按常规化疗方案管理,遗传风险较低但仍需结合家族史综合判断。
详细流程
- 遗传咨询:临床医生评估患者肿瘤类型及家族史,判断MSI检测必要性
- 样本采集:在赤峰合作医院或病理科获取肿瘤组织石蜡切片,同时抽取外周血2-3ml
- 样本寄送:组织切片与血样通过专业冷链物流寄送至检测中心
- 样本质检:病理复核肿瘤细胞含量,确保>50%以降低假阴性风险
- 核酸提取:分别提取肿瘤组织与血液白细胞的基因组DNA
- 多重荧光PCR扩增:同时扩增9个STR位点(6个判读+3个对照)
- 毛细管电泳分析:基因分析仪分离扩增片段,软件比对正常与肿瘤组织片段差异
- 报告出具:依据NCI标准判定MSI状态,5-10个工作日内交付,附遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在赤峰没有三甲医院,能直接找你们做吗?
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 这个检测是直接看DNA还是看蛋白质?两者有什么区别?
- 本检测直接分析DNA层面的微卫星片段长度变化,属于分子水平的客观定量检测。另一种常用方法是免疫组化(IHC)看MMR蛋白表达,属于蛋白质层面,判读较主观。两者各有优势,建议联合使用:DNA阳性+蛋白阳性可双确认,不一致时再做MMR基因测序。
- 报告上NR21位点出现两个峰,但总判读是MSS,这是为什么?
- NR21位点出现双峰通常提示该位点不稳定,但NCI判读标准要求≥2个位点不稳定才判定为MSI-H。如果仅NR21这一个位点出现异常(其他5个位点稳定),则判为MSI-L,临床按MSS处理。请查看报告结论处的整体判读,以最终MSI状态为准。单一位点的波动可能与检测噪声或肿瘤异质性有关,建议结合IHC结果确认。
- 我II期结直肠癌MSI-H,医生说不用化疗,那要做什么后续治疗?
- 根据报告,II期MSI-H结直肠癌患者预后较好,且不能从5-FU单药辅助化疗获益。后续主要策略是定期复查随访,包括结肠镜、肿瘤标志物等。如果未来出现复发或晚期状态,可优先考虑PD-1免疫治疗(如帕博利珠单抗)。具体方案请遵医嘱。
- 我在赤峰,采样后报告是直接寄给我还是返回医院?
- 报告出具后,我们会同时提供电子版和纸质版。电子版将通过授权渠道发送给您或您的医生;纸质版会根据您预约时填写的需求,寄送给您本人或返回您指定的医院科室。具体方式请在采样时与工作人员确认。
注意事项
- 本检测结果仅对送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时可能假阴性,需重新取样或富集
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序确诊
- 检测仅分析6个单核苷酸重复位点,不覆盖其他可能影响MMR系统的变异
- 林奇综合征患者的一级亲属,建议在遗传咨询后考虑胚系基因检测
- II期结直肠癌MSI-H患者,临床决策应基于完整分期及多学科讨论
- 样本采集过程需遵循病理科及检验科规范,避免组织降解或血液溶血
用户评价 (14条,均分4.9)
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
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感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。
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感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!
我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。
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读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。
我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
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感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。
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感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。
因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。
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谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。
中心整体的配色是蓝白色调,很冷静、科技的感觉,不像医院那么苍白。播放的背景音乐是轻缓的纯音乐,音量恰到好处。这些环境上的精心设计,确实能让来做这种严肃检测的人心情平静不少。
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感谢您对环境氛围的细腻感知。色彩与声音的设计是我们基于医学心理学所做的考量,旨在降低用户的紧张与不安。很高兴它能起到积极的作用。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
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感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
环境确实高大上,服务也周到。不过价格也确实不菲,比我预想的要高一些。虽然明白基因检测成本高,但对于自费的患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
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非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的感受,高昂的研发、设备及质控成本是定价的主要因素。我们也在积极寻求与各方合作,希望能让更多有需要的人以更可及的价格享受到精准检测。
我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
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感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!
结直肠癌术后做的,为了看预后和复发风险。报告很专业,但有些统计学术语我看不懂,要是能附带一个更简易的结论摘要给患者看就更好了。不过电话解读服务弥补了这点,客服很专业。总体是满意的。
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您的建议非常宝贵。我们已计划在后续报告版本中增加‘患者摘要’板块,让核心结论更一目了然。感谢您帮助我们完善服务。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。
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深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。
作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。
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您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
我作为肺癌家属,拿到MSI报告(结果是MSS)时有点失望,觉得白做了。但后续顾问专门打电话来,花了半小时解释“阴性”结果同样有价值,排除了一个选项,帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。
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非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值,而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义,为您后续决策提供支持。
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